Несовершенный остеогенез или "хрустальная болезнь" считается редким диагнозом (1 случай на 10 000)

Несовершенный остеогенез или "хрустальная болезнь" считается редким диагнозом (1 случай на 10 000)
Болезнь передается по наследству, и многие пациенты отказываются от рождения детей, лишая себя счастья материнства или отцовства.

Чем опасен несовершенный остеогенез?

Выделяют несколько типов заболевания - от самого легкого проявления, когда за всю жизнь у человека случается "всего" 10-20 переломов, до тяжелых форм. В этом случае речь идет уже о 200-300 переломах. Эта генетическая мутация передается 2/3 наследников. Вот такая грустная лотерея.

Основные признаки болезни:

- ломкость костей и переломы
- низкорослость
- деформация костей
- снижение слуха
- поражение внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы).

Причина заболевания — недостаточная выработка коллагена, важнейшей структурной единицы кости.

Впрочем, генетики считают, что биопсия эмбриона не дает 100-процентной гарантии того, что родится здоровый ребенок, могут быть ошибки.